A síndrome de Down é causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21. A condição ocorre em aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos e é relativamente fácil de diagnosticar nos estágios iniciais de desenvolvimento. No entanto, não há tratamentos disponíveis atualmente.
Mas, pesquisadores japoneses demonstraram que a edição de genes pode remover o cromossomo extra, restaurando a função gênica normal.
Ryotaro Hashizume e seus colegas usaram o sistema de edição de genes chamado de “CRISPR-Cas9” para clivar (separar) o terceiro cromossomo em linhas celulares de trissomia1 do cromossomo 21 geradas anteriormente, derivadas de células pluripotentes2 e fibroblastos da pele3.
A técnica foi capaz de identificar e direcionar com precisão o cromossomo duplicado, garantindo que, após a remoção, cada célula retivesse uma cópia de cada pai, em vez de duas cópias idênticas. A remoção da capacidade de reparo do DNA cromossômico aumentou a taxa de eliminação cromossômica duplicada.
Os autores do estudo mostram que o resgate cromossômico restaura reversivelmente a expressão gênica e os fenótipos celulares4. A abordagem ainda não está pronta para aplicação in vitro5, em parte porque a técnica atual também pode alterar os cromossomos retidos.
De acordo com os cientistas, abordagens semelhantes poderiam eventualmente ser usadas em neurônios e células gliais6 e formar a base de novas intervenções médicas para pessoas com síndrome de Down.
O estudo foi publicado no periódico científico PNAS, disponível neste link.
- Trissomia é a presença de três cópias de um cromossomo em vez das duas normais. ↩︎
- Células pluripotentes são aquelas que podem se transformar em quase todos os tecidos do corpo, exceto placenta e anexos embrionários. ↩︎
- Fibroblastos da pele são células encontradas no tecido conjuntivo, responsáveis pela produção e manutenção da matriz extracelular. ↩︎
- Fenótipos celulares são a soma coletiva das características observáveis de uma célula, que são determinadas pela expressão dos seus genes. Essas características incluem a morfologia da célula, o seu comportamento e as suas funções. ↩︎
- In vitro é um conjunto de testes realizados fora de um organismo vivo. Esses testes são essenciais para a pesquisa biomédica, permitindo o estudo de células em cultura e a sensibilidade a antibióticos, entre outros. ↩︎
- Células gliais são células auxiliares que compõem o tecido nervoso junto com os neurônios. Elas têm a função de suporte ao funcionamento do sistema nervoso central (SNC). ↩︎